遗传学家暗示第一个CRISPR婴儿可能会早逝

医学2020-11-08 08:06:00
导读一项针对世界上第一个基因编辑婴儿的未来健康提出质疑的研究已经撤回,原因是一些关键错误破坏了其结论。该研究于2019年6月发表在《自然

一项针对世界上第一个基因编辑婴儿的未来健康提出质疑的研究已经撤回,原因是一些关键错误破坏了其结论。

该研究于2019年6月发表在《自然医学》(Nature Medicine1)上,该研究表明具有两份具有赋予HIV抗性的自然遗传突变的人比其他人更容易死亡。这项研究是在中国科学家何建奎进行的有争议的实验之后进行的,他试图通过使用人类胚胎中的CRISPR基因编辑工具在CCR5基因中重现该突变的影响。去年由于这项工作而出生的双胞胎女孩最终并没有携带这种确切的突变,但是由于这项研究与此类实验的潜在关联性,这项研究引起了人们的关注。

但研究乱舞2,3,4,在该重新看了自然医学研究-其中一些分析了包括来自成千上万的人序列的基因组数据库中的新数据-已拒绝的结果,并没有发现证据表明人与突变早死关于CCR5的错误结论是由于在人口健康数据库中如何识别突变的技术错误引起的。

加利福尼亚大学伯克利分校的遗传学家拉斯穆斯·尼尔森说:“我有责任向公众公开这一记录。”研究的作者于10月8日撤回。尼尔森还与他人合着了一篇反驳其发现的论文。

一些研究人员强调,由于双胞胎没有获得与自然发生的完全相同的突变,因此原始的研究及其撤回并不一定能为他们的健康提供见识。但是这一集引发了有关如何最好地评估未来编辑人类胚胎基因安全性的问题。

CRISPR关注

何建奎在2018年11月宣布他的团队已使用CRISPR禁用当月出生的两个婴儿的CCR5基因时,震惊了科学界。他当时是深圳中国南方大学的生物物理学家,他说他之所以选择靶向CCR5,是因为该基因中带有32个DNA字母缺失的人称为delta-32的人对HIV有抗药性,但似乎没有经历重大的相关健康问题。

他没有发表支持其工作的数据,但在一次科学会议上发表的声明表明,对于其中一对双胞胎,CCR5的两个副本均被更改,而另一个双胞胎仅对其她的两个副本进行了编辑。没有任何变化与delta-32变化完全匹配。

研究表明,在欧洲血统的人中比较常见的delta-32突变可能会带来不利影响-一项小型研究5发现,携带者比其他人更容易死于流感。为了在更大的数据集中解决这个问题,尼尔森和他的伯克利同事辛竹(Xinzhu Wei)考察了英国生物库,该数据库包含来自50万英国人的基因组和健康数据。

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