西奈山伊坎医学院的研究人员进行了这项规模最大的研究，涉及100,000多人，他们应用了一种新颖的机器学习方法，在13个大脑区域中识别出与精神分裂症有关的413种遗传关联。如《自然遗传学》二月号所述，在组织水平检查基因表达不仅使研究人员能够鉴定与精神分裂症有关的新基因，而且还能查明可能发生异常表达的大脑区域。

精神分裂症虽然影响不到全球总人口的2%，但却是全世界致残的主要原因之一。尽管这种疾病的患病率较低，但主要由于医院的再入院和治疗费用，对公众健康和社会经济影响重大。而且，尽管人们普遍认为许多基因会增加精神分裂症的发生风险，但对确切的遗传基础却知之甚少。

尽管如此，这种含糊不清仍为许多研究人员提供了动力，因为疾病相关基因的发现对于理解任何疾病所涉及的机制至关重要。因此，西奈山的研究人员利用全基因组关联研究结果和转录组插补技术，以组织水平的分辨率鉴定出精神分裂症相关疾病。全基因组关联研究是生物医学研究中越来越普遍的研究类型。他们着眼于遗传密码各个点的差异，以查看是否在具有特定特征的人(例如精神分裂症)中更频繁地发现变异。转录组插补是一种新颖的机器学习技术，可让研究人员测试疾病和基因表达在其他无法触及的组织(如大脑组织)中的关联。

研究人员对40,299名精神分裂症患者和62,264位相匹配的对照进行了研究，研究人员使用这种敏锐的分辨率发现了与精神分裂症相关的基因在整个发育过程中表达：某些在怀孕的特定阶段表达，而另一些在青春期或成年时期表达。研究人员还了解到，大脑的不同区域会给精神分裂症带来不同的风险，大多数关联来自背外侧前额叶皮层。

“我们的新型预测模型为我们提供了前所未有的能力来研究精神分裂症中的预测基因表达，并鉴定与该疾病相关的新的危险基因，”伊坎医学院遗传与基因组科学和精神病学助理教授劳拉·哈金斯(Laura Huckins)博士说。西奈山医学院。“特别令人惊讶的是，精神分裂症风险基因在整个发育过程中都表达出来，包括在怀孕初期。”