俄亥俄州哥伦布市 - 由最近加入俄亥俄州立大学医学院的Krystof Bankiewicz博士领导的研究表明，Niemann-Pick A型疾病的基因替代疗法可安全用于非人类灵长类动物，并对小鼠具有治疗作用。

这些研究结果发表在“科学转化医学”杂志的网络版上。

在加入俄亥俄州立大学担任神经外科教授之前，Bankiewicz与纽约，马萨诸塞和西班牙的研究人员一起在加利福尼亚大学旧金山分校进行了这项转化基因治疗研究。

尼曼 - 皮克病主要影响儿童，没有已知的治愈方法，往往是致命的。它是由导致特定酶缺乏的基因突变引起的，即酸性鞘磷脂酶(ASM)。患有这种疾病，身体在细胞内代谢脂肪的能力受到影响，导致这些细胞发生故障并最终死亡。这种遗传性疾病可以影响大脑，神经，肝脏，脾脏，骨髓和肺部。

研究人员评估了基于腺相关病毒载体血清型9(AAV9)的基因治疗的安全性和有效性。使用新开发的脑脊液输送方法进入大脑的特定区域允许在非人灵长类动物的脑和脊髓中广泛存在基因表达而没有毒性迹象。

此外，该治疗通过预防运动和记忆障碍以及提高小鼠疾病模型的存活率提供了“旁观者效应”，Bankiewicz说，他也是俄亥俄州立大学神经病学研究所的成员。

“这是这种疾病的动物模型中基因治疗的'概念证明'。这是一个很大的发展过程，因为我们有朝一日能够安全地给那些在3岁时死亡的孩子提供这种疗法， “Bankiewicz说。“我们的计划是在未来几年内将这些激动人心的数据转化为俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心的人体临床试验。

根据这项研究，Bankiewicz和他的团队，包括共同作者，俄亥俄州立大学神经外科助理教授Lluis Samaranch，将继续进行其他动物研究，以准备最终开始人体临床试验。

“Bankiewicz博士是神经修复医学领域的全球领导者 - 特别是基因治疗。他在这里招募 - 以及他带来的五人研究团队的专业知识 - 俄亥俄州立大学医学院正在努力致力于开发一种基因治疗计划，以开发治疗这种疾病和其他疾病的方法，如帕金森氏症和阿尔茨海默氏症，“俄亥俄州立医学院院长K. Craig Kent博士说。

在他的职业生涯中，Bankiewicz一直致力于开发药物，基因和细胞替代疗法的转化方法。

他的研究重点是治疗严重疾病的新疗法，包括脑癌，帕金森病，亨廷顿病，阿尔茨海默病，小儿神经递质缺乏症和溶酶体贮积症。在俄亥俄州立大学，Bankiewicz将与神经外科部门密切合作，在人类中进行其他基因替代疗法临床试验。