遗传性疾病在今天相当普遍，25个孩子中有一个以上就有一个。但这种条件的进化历史是神秘的。哪些遗传性疾病在我们的祖先中很常见?为什么?他们还存在吗?

现在，我的同事和我已经发现了人类进化中最早的已知共同遗传条件- 在一个名为Paranthropus robustus的2岁大的物种中。这个物种常常有严重的牙体缺损，称为点状釉质发育不全，引起条件釉质发育不全-与许多牙齿小圆形坑给他们一个高尔夫球的外观完全覆盖。

在几个南非洞穴中发现了P. robustus的遗骸，这些洞穴都位于约翰内斯堡西北50公里处的“人类的摇篮”内。大多数标本是孤立的牙齿和颌骨碎片，但也有一些保存完好的头骨和骨骼来自身体的其他部位。

Paranthropus属作为一个整体是人类家谱的杰出成员。个体有非常大的背部牙齿，以及巨大的下颚和脸颊 - 被认为已经进化的特征，因此他们可以应对富含坚韧和纤维状植被的饮食。有些人甚至有“矢状嵴”，沿着颅骨顶部中线的一根骨头，据说已经进化为锚定他们非凡的下颚肌肉。

由于几个原因，在化石记录中很少发现遗传条件。一旦我们过了5万年前，从标本中获取DNA样本变得非常困难。这是由于DNA随着时间的推移而降解并受到污染。如果你不能获得DNA，那么你必须依靠留在骨骼和牙齿上的标记，这显着限制了你可以识别的遗传条件的类型。

特定遗传条件的频率因物种和种群而异，有些可能在某些群体中特别普遍。由于不断增长的考古人类遗骸样本(人类和我们的近亲化石亲属)，如果病情普遍存在，一些遗传条件可能会出现。

快速进化

在我们发表在人类进化杂志上的新研究中，我们报告了一个遗传病发生率明显高于当今人群的最早例子。釉质发育不全现在仅影响大约1,000人中的一人，而大约1/3的P. robustus个体患有它。

在几百个P. robustus牙齿中，超过一半的婴儿磨牙(后牙)有凹痕缺陷，四分之一的成人磨牙也是如此。还有证据表明属于这种巨大下颚属(Paranthropus)的其他物种容易出现这种遗传状况。

这种情况会严重影响饮食和行为，因为牙釉质中的这些缺陷会导致极度的牙齿磨损和牙洞。这可能部分解释了在P. robustus牙齿上发现的令人惊讶的高牙病率，因为孔允许形成牙洞的位置。今天，由于先进的牙科护理，釉质发育不全通常主要是化妆品问题。

这提出了一个问题，如果这种情况对个体产生负面影响，为什么通过自然选择的进化能够让它持续超过一百万年这么普遍?

答案可能还可以追溯到Paranthropus在短时间内演变出极大的臼齿。这一群体增加背部牙齿的压力显然很强，导致了显着的遗传变化。这个过程可能导致关键基因的不稳定，或者对共享这些相同基因的其他特征产生副作用，称为多效性。

例如，基因ENAM与牙齿性质的变化相关，例如牙釉质厚度。该相同基因的突变导致许多类型的釉质发育不全。因此，在短期内与Paranthropus中厚釉质​​和大后牙的进化相关的遗传变化可能在诸如ENAM的基因中产生连锁效应，导致高点蚀缺陷。

显然，这种权衡是值得的，因为这组人类在非洲很普遍，甚至与我们自己的同类早期成员Homo一起生存了数十万年。Paranthropus的故事越来越有趣，随着更多的发现和发现，我们可以进一步了解这些引人注目的家谱成员的生命。

这项研究也有助于我们了解遗传病的历史，这些化石可以进一步深入了解当今人类釉质发育不全的原因。更广泛地说，在我们的化石祖先和亲属中很少研究遗传条件，并且在DNA研究以及更多化石方面迈出了巨大的步伐，不久之后就会发现其他罕见的遗传条件。