圣裘德儿童研究医院的科学家正在研究癌症治疗与DNA修复基因中遗传突变的综合作用。他们的结果可能有助于预测哪些幸存者患另一种癌症的风险增加。这项工作今天在临床肿瘤学杂志上发表为高级在线出版物。

儿童癌症幸存者要承受长期慢性健康状况的沉重负担，其中包括高比例的继发癌症。幸存者中继发癌症的发生可能与治疗有关，但遗传突变也可能起作用。

“我们的研究是对治疗和遗传遗传学结合作用的最大，最深入的研究之一，”圣裘德流行病学与癌症控制和计算生物学系的通讯作者王兆明博士说。 。“我们对与DNA修复有关的突变特别感兴趣，这些突变在机体如何应对和补救由癌症治疗引起的DNA损伤中发挥作用。”

线索中的数据

该团队对血样中的DNA进行了全基因组测序，以评估来自六个DNA修复途径的127个基因。将数据与详细记录了患者累计化疗剂量和区域特异性放疗最大剂量的临床记录进行比较。

共同第一作者纳钦(Na Qin)博士说：“我们确定了影响特定类型DNA修复机制的突变，再加上一定强度的治疗方法，可能会大大增加罹患乳腺癌，肉瘤和甲状腺癌等后续癌症的风险。” D.，圣裘德流行病学和癌症控制。

研究小组查看了4,402名儿科癌症幸存者的记录。在这些幸存者中，有495人患上了1,269例继发性癌症。研究小组在98个DNA修复基因中鉴定出538个种系突变，包括POLG，MUTYH，ERCC2和BRCA2。

“这些数据确实反映了DNA修复基因中的遗传突变与癌症治疗如何产生联合作用，从而显着增加了晚年罹患另一种癌症的风险，” St。Yutaka Yasui博士说。裘德流行病学与癌症控制

保护儿童癌症幸存者的健康

该工作依赖于通过圣裘德终生队列研究(圣裘德生命)进行研究的血液样本中DNA的全基因组测序。St. Jude LIFE的团队将长期的儿童癌症幸存者带回医院，以期对其成年后的健康进行定期检查。St. Jude LIFE的发现可帮助儿童癌症幸存者了解更多有关其健康需求的信息，同时提供有关儿童癌症治疗晚期效应的新颖见解。

共同资深作家莱斯利·罗伯森(Leslie Robison)博士说：“更精确的能力识别出罹患后续癌症的高风险幸存者可能有助于促进遗传咨询和检测，这可以为个性化的癌症监测和预防策略提供信息。”裘德流行病学和癌症控制系主任。

通过St. Jude LIFE生成的基因组数据可在St. Jude Cloud平台上免费提供给研究人员，该平台是全球研究界均可使用的数据共享资源。

“圣裘德云是世界上最大的儿科基因组学数据库之一，并提供了一整套独特的分析工具和可视化效果，”圣裘德计算生物学系主任张静慧博士说。“通过将这些工具提供给世界各地的研究人员，我们希望加快小儿癌症研究的步伐。”