基于对此类癌症患者的最大研究，科学家创造了一种对肿瘤进行分类的新方法。临床医生可以使用基因组测序将患者的肿瘤分配给新分类系统中的16个组之一，其中10个组为疾病的诊断和治疗提供了重要信息，例如个人是否会对免疫疗法做出反应。

巴塞罗那国家基因组研究中心的一部分，国家基因研究中心的研究人员分析了在2583例患有37种不同类型癌症的患者中发现的突变。他们在所有肿瘤中共检测到4500万个突变，其中至少120万是非唯一突变，这意味着它们在两个或两个以上癌症患者的同一位置被发现。人类DNA中有60亿个潜在位点可以被突变，因此非唯一突变的数量远远高于仅凭偶然的预期。平均而言，在整个患者组中的一个或多个其他肿瘤中，也可以发现肿瘤中4%的突变。

进一步的分析表明，在某些类型的原发性肿瘤(如皮肤癌，食道癌和淋巴瘤)中更可能发现这些非独特的突变。这表明这些癌症的致病因素，例如紫外线照射或胃反流，以比单独偶然发生更可预测的方式破坏DNA。另一方面，研究人员发现在肺癌，肝癌和肾癌中很少有非唯一突变，这表明与其他人群相比，例如暴露于烟草烟雾中的DNA损伤更为随机。

基于非唯一突变的数量和类型，研究人员能够将2,583例原发性肿瘤分为16组，每组具有独立的特征。这些组中有十个在临床上相关，有可能帮助医生做出更准确的诊断并选择更有效的治疗方案。例如，定义一组的非唯一突变的数量和类型与无法纠正其遗传密码的特定损伤类型的肿瘤有关，从而导致其DNA变得不稳定。这些患者可能对免疫疗法有良好的反应，从而可以放弃传统的化学疗法及其副作用。

癌症是一种复杂的疾病，需要定制措施才能有效地诊断，管理和治疗。当前，医生在DNA的特定位置寻找个体突变，但这种观点还很有限。使用全基因组测序可以全面概述肿瘤中的突变数量，从而使医生能够对癌症类型进行分类，并加深对疾病的了解，这对于他们治疗患者的方式可能具有重要意义。”

这些发现还突出了全基因组测序的其他好处。该研究的主要作者米兰达·斯托布贝说：“在一小部分患者中，癌症的起源是未知的，活检证明是从转移而不是原发性肿瘤开始的。”“如果常规分析得出的结论是它是转移性肿瘤，但他们无法确定其起源，那么医生将不得不开始扫描其余患者以寻找主要来源。在某些情况下，原发性肿瘤可能已经消失了，因为免疫系统反应的高低，或者原发灶太小而无法检测。我们的分类可以通过将肿瘤分配给16组之一来解决，从而提供有关肿瘤起源的重要信息。”