由克里斯蒂安娜·鲁伯格(Christiana Ruhrberg教授，英国UCL)和安娜·卡里博尼(Anna Cariboni)教授(意大利，米兰大学)领导的一组神经科学家发现了两个分子，它们可以共同帮助建立嗅觉并为小鼠青春期铺平道路。这些发现发表在《发展》杂志上，可能有助于我们了解患有遗传性疾病Kallmann综合征的患者为何无法正确闻到气味，并且如果不进行激素治疗就无法进入青春期。

1990年代的爵士乐迷和戴维·林奇(David Lynch)的《双峰》(Twin Peaks)的迷们可能还记得“小”吉米·斯科特(Little Jimmy Scott)鲜明的相反声音。吉米自然而然的歌声是由一种罕见的遗传疾病引起的，这种疾病被称为“卡尔曼综合症”(Kallmann syndrome)，这种疾病影响大约30,000的男性和120,000的女性。

卡曼综合症是由于缺乏刺激大脑产生性成熟所需信号的激素引起的。结果，患有这种疾病的人不会经历青春期，而是保留了孩子般的身材，没有性欲和生殖器官发育不佳。当前，最常见的治疗方法是激素替代疗法，以绕过大脑并开始青春期。与类似的生殖疾病不同，卡尔曼综合症患者也没有嗅觉-这是这种特殊疾病的明显迹象。

现在，研究已经确定了可能与该病有关的两个分子，称为PLXNA1和PLXNA3。科学家发现，这两种分子都存在于从鼻子延伸到发育中小鼠大脑的神经中。这些神经传递嗅觉必不可少的信号，并引导分泌激素的神经细胞从其起源于鼻子的位置到达大脑的目的地，从而调节青春期的发作。研究表明，在发育中的小鼠中缺少PLXNA1和PLXNA3时，两种神经都无法正确布线。因此，处理气味的大脑区域形成不良，大脑也缺乏促进青春期的神经细胞-与卡曼综合征患者所表现出的症状相同。

“通过将小鼠作为模型生物进行研究，我们鉴定了一对基因，这些基因可以导致遗传病，其症状类似于人类卡曼综合征。这是一个重要发现，因为神经传达了我们的嗅觉并引导着人类的嗅觉。诱发青春期的神经细胞在小鼠和人类仍处于子宫内的发育过程中以非常相似的方式产生。”领导英国团队的克里斯蒂安娜·鲁尔伯格教授解释说。

这项研究通过测试PLXNA3基因和PLXNA1的缺陷，给患有未知原因的Kallmann综合征的患者带来了希望，该缺陷先前已被暗示。米兰大学的主要作者安娜·卡里博尼(Anna Cariboni)教授补充说：“尽管可以尽早诊断出激素来治疗Kallmann综合征，但了解潜在的遗传原因可以极大地加快诊断速度，并为正确的患者提供治疗更早的时间。”