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染色体结构畸变(structural aberrration)是染色体或染色单体断裂和重接而形成各种类型重组的结果。

(一)缺失(deletion) 即染色体的部分片段丢失，包括末端缺失和中间缺失。末端缺失是指染色体发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失，即染色体的长臂或短臂末端片段丢失。中间缺失是指染色体的长臂或短臂内发生两次断裂，两断裂点之间的片段丢失。然后，近侧断端与远侧端重接。

(二)倒位(inversion) 一条染色体两处断裂，中间片段作180°倒转后再与两断端相接，使其基因排列顺序被颠倒者称为倒位。如两个断裂发生在同一个臂上，则形成臂内倒位;若两个臂上各发生一次断裂，使倒位片段含有着丝粒，则形成臂间倒位。

(三)易位(translocation) 从某个染色体断下的片段连接到另一染色体上叫易位。根据所涉及的染色体和易位片段及连接形式的不同，又可分为单方易位、相互易位、罗式易位、和复杂易位等多种类型。

(四)重复(duplication) 是指同源染色体发生断裂后，其片段连接到另一条同源染色体上，或是由于同源染色体间的不等交换，结果一条同源染色体上部分片段重复了，而另一条同源染色体则相应缺失了。如果这种畸变发生于生殖细胞，由此产生的两种配子分别与正常配子结合，就形成某号染色体部分三体和部分单体的受精卵。

延伸阅读：染色体(chromosome)是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。 [1]

人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体(sex chromosome)，男性为XY，女性为XX。在生殖细胞(generative cell)中，男性生殖细胞染色体的组成：22对常染色体+XY。女性生殖细胞染色体的组成：22对常染色体+XX。