来自NCT海德堡(KiTZ)霍普儿童癌症中心，欧洲分子生物学实验室(EMBL)和德国癌症协会(DKTK)的国际研究人员团队以及孟菲斯圣裘德儿童研究医院和多伦多病童医院总结了遗传性基因缺陷，这些遗传性缺陷可触发某些恶性脑瘤(髓母细胞瘤)的发展。研究小组从他们的发现中得出了对髓母细胞瘤患者进行常规基因筛查的建议。

髓母细胞瘤是一种罕见的小脑恶性肿瘤，主要发生于儿童。科学家认为，在许多情况下，遗传基因缺陷会触发这种恶性疾病的发展。但是，没有针对患者进行常规遗传筛查的标准，也没有针对受影响家庭进行遗传咨询的指导方针和相应的全国性基础设施。

如今，科学家已经能够对1022名髓母细胞瘤患者进行分析，从而更准确地表征髓母细胞瘤，并为基因检测提供建议。这项研究的主要作者之一，来自EMBL海德堡大学的塞巴斯蒂安•瓦萨克(Sebastian Waszak)说：“我们分析了以前与任何类型的小儿和成人癌症有关的基因。”事实证明，髓母细胞瘤患者的遗传变异也经常影响六个基因。

考虑到六个显着富集的基因，约5%的患者罹患癌症的风险增加。考虑到所有癌症风险基因，大约11%的患者罹患癌症风险增加。观察一个特定的肿瘤亚组，即所谓的“ SHH激活的髓母细胞瘤”，甚至有20%被发现具有遗传上的癌症易感性。

这些易患的突变发生在患者的每个单个细胞中，也可以传递给后代。孟菲斯市圣裘德儿童研究医院的保罗·诺斯科特(Paul Northcott)说：“这种突变通常表明家族易患癌症，因此对患者的治疗和家庭咨询提出了特殊要求。”该结果特别重要，因为分析中包括了先前研究的材料和四个当前或最近完成的临床试验的患者数据。

基于这些发现和其他肿瘤特征，科学家们开发了常规基因筛查的标准。KiTZ主任，德国癌症研究中心科学家Stefan Pfister说：“遗传疾病因素通常会对患者的整个家庭产生重大影响，我们希望提供遗传学分析作为特定髓母细胞瘤患者的标准治疗方法。” ，海德堡大学医院高级医师。为了使这一切成为可能，汉诺威医学院的Stefan Pfister和Christian Kratz创建了一个患有遗传性癌症易感患者的注册表，并创建了一个包含患者，家属和医生信息的网站。