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(1)血象：贫血可轻可重，为正细胞低色素性贫血，血片上细胞大小正常或偏大，部分为低色素性，部分为正色素性，即呈两种红细胞并存的“双形性”，这是本病的特征之一。

亦可出现红细胞大小不均、异形、碎片、靶形红细胞或有核红细胞等。点彩红细胞可增多(特别是继发于铅中毒者)。网织红细胞正常或轻度增高。

白细胞和血小板正常或减低。获得性原发性者可出现中性粒细胞颗粒减少、Pelger样核异常和少量幼稚粒细胞。

(2)骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红，特别是中幼红细胞为主，有的细胞呈巨幼样改变、双核或核固缩，胞浆常缺少血红蛋白或有空泡。粒细胞系相对减少，有的患者幼稚细胞偏高。巨核细胞系一般正常。

(3)铁染色与铁代谢的检查特点　铁染色显示细胞外铁增多，铁粒幼细胞百分数增加、铁颗粒增多变粗;如幼红细胞铁颗粒在5个以上(正常少于4个)，围绕并靠近核排列半环(绕核1/3以上，如衣领状)，称此为环形铁粒幼细胞。此种细胞常占幼红细胞15%以上，为本病特征和重要诊断依据。在成熟红细胞中也常见铁粒(铁粒红细胞)。