自闭症具有遗传根源，但大多数情况无法通过当前的基因测试来解释。

现在，在自闭症儿童基因组中发现的模式(细胞内完整的遗传指令集)揭示了该疾病的新遗传特征。签名有助于解释没有其他自闭症遗传标记的病例。

该结果发表在2017年9月28日的《细胞》杂志上，表明扫描患者的整个基因组可以帮助研究人员更好地了解自闭症背后的一系列遗传异常。华盛顿大学霍华德·休斯医学研究所(HHMI)的研究负责人埃文·埃希勒(Evan Eichler)说，如果这些发现得以复制，最终将有助于医生诊断这种疾病。

全基因组测序是一种迅速变得越来越可负担和可得的技术，可为患者提供完整的遗传信息。“在五到十年内，全基因组测序可能是自闭症诊断中最有用的工具，” Eichler说。

当前针对自闭症的遗传学测试会扫描基因组的大部分，以查找先前与自闭症相关的DNA插入或缺失。其他测试则寻找某些基因的DNA构建块中的变化。但是这些测试仅标记约10%到30%的案例。根据家族史，遗传学在大约50%的自闭症病例中起作用。

为了寻找自闭症可能独有的其他遗传变异，Eichler和他的同事想检查患者的整个遗传信息。

纽约基因组中心的研究人员，包括该中心的前任主任，HHMI研究人员罗伯特·达内尔(Robert Darnell)，对516名自闭症儿童的基因组进行了测序，这些儿童没有自闭症家族史，目前的检测也未发现遗传异常。研究人员还对孩子父母和一个未受影响的兄弟姐妹的基因组进行了测序，总共有2,064人。遗传信息保存在Simons Simplex Collection研究数据库中。

Eichler及其同事分析了每个家庭的数据，寻找仅在自闭症儿童中发生的遗传变异。Eichler实验室的博士后Tychele Turner说：“要研究的家庭如此之多，这是一项艰巨的任务，需要200万小时的计算机处理时间。”她说，团队花费了大约一年的时间来分析数据。

艾希勒(Eichler)的研究小组发现了遗传变化，这些遗传变化破坏了基因功能并导致蛋白质生产发生了变化，而遗传缺失太小了，无法在当前的测试中看到。研究人员还发现了基因组区域中不包含基因但负责开启基因的变化。特纳说，艾希勒及其同事在西蒙斯数据库中标记了所有更改，以便其他人可以将这些发现用作资源。