华盛顿特区(2019年4月11日) - 研究人员发现了可能导致肾结石发育的新遗传因素。该研究结果发表在即将出版的“美国肾脏病学会杂志”(JASN)上，可能有助于预测个体患肾结石的风险以及确定新的预防和治疗目标。

越来越多的成年人正在患上肾结石，这种情况称为尿石症，他们经常会经历相当大的疼痛和频繁的复发。迄今为止，已有6种遗传变异与尿石症相关，并且这些变异的作用尚不清楚。

为了提供有关病情及其潜在遗传原因的新见解，由Koichi Matsuda，MD，PhD和Chizu Tanikawa博士(东京大学)领导的团队对11,130名日本尿石症患者的整个基因组进行了大规模分析。和187,639对照，然后对2,289名受影响的患者和3,817名对照进行复制分析。

该分析揭示了基因组中不同位置的14种与尿石症相关的变异，包括9种新变异。其中四种变体与肥胖，高甘油三酯或高血尿酸水平有关。其余10个变异与肾脏或电解质相关的性状相关，这些性状可能影响导致肾结石形成的结晶途径。

“据我们所知，这项研究包括最多的尿石症病例，”松田博士说。“由于尿石症是一种可预防的疾病 - 通过改变生活方式因素，如水合作用，体重控制和食物摄入 - 该研究的结果对风险预测和疾病预防很有用，”松田博士说。