三岁的内奥米(Naomi)拍了拍额头几次，咬着手指，穿着白色和粉红色的睡衣在医生的办公室里蹒跚地走着，然后用沉闷的声音将头转成一扇门。她的母亲迅速系好头盔并调整彩虹下巴带，然后看着娜奥米把手放回嘴里，继续探索房间。“她让我忙碌，”她的母亲劳拉·埃尔格(Laura Elguea)承认。Naomi在2岁时被诊断出患有Rett综合征，这是一种罕见的，使人衰弱的疾病，患者逐渐失去脑功能和行走能力。尽管她像大多数3岁孩子一样在周围笑，笑和蹒跚，但Naomi重复的手部行为为她的状况提供了线索。

对Rett综合征的神经元病因知之甚少，但UT西南医学中心的科学家现在已经确定了小鼠大脑中的一个过程，该过程可能解释了重复性行为–研究可能是开发治疗以消除症状的关键步骤损害瑞特(Rett)患者的生活质量。UT西南大学的彼得·奥唐纳(Peter O'Donnell Jr. Brain)的发现也可能使自闭症谱系障碍患者受益，尽管还需要更多的研究来评估与人类这种疾病的联系。

O'Donnell Jr. Brain Institute神经科学教授Lisa Monteggia博士说：“我们正在探索导致Rett综合征的过程，以努力开发可能对这种疾病有用的治疗方法。”在自然神经科学。这项研究表明，MeCP2(一种在Rett综合征中不能正常工作的蛋白质)属于三种蛋白质中的一种，它们会影响先前与强迫症有关的基因的功能。研究人员通过改变突触中这三种蛋白质的水平，即神经细胞之间的通讯连接点，能够诱导并抑制小鼠的重复行为。

这项研究在理解MeCP2功能障碍如何导致与Rett综合征相关的关键症状方面有了重大进展。尽管不到20年前MeCP2被确定为产后神经系统疾病的病因，但蛋白功能障碍与该疾病特征性的特定神经系统症状之间的联系仍然难以捉摸。

诊断Rett患者

Rett综合征几乎完全影响女孩，每10,000至15,000例新生儿中就有1例发生，通常按2岁的年龄进行诊断。其特征是发育退化，自闭症特征，大脑发育缓慢，缺乏言语，重复性手部动作，癫痫发作以及出现问题步行。尽管没有足够的数据可靠地估计40岁以上的预期寿命，但许多患者都生活在中年以上。

尽管当前的药物和行为疗法有时可以减轻诸如癫痫发作和手部行为等症状，但目前尚无治疗方法可以根除或逆转这种疾病和重复的刻板行为，这在很大程度上是由于对MeCP2功能障碍如何导致这些疾病的认识不足。其他症状。

帮助内奥米

UT西南航空的内奥米(Naomi)的医生开了癫痫药和抗精神病药，以控制她的一些侵略性和自伤性重复行为。内奥米(Naomi)的医师塞拉哈娅·古拉(Sailaja Golla)博士说，内奥米也在接受言语治疗，他是内华达州西南部/儿童健康大学神经病学和神经治疗学，儿科和精神病学的助理教授，罕见孤独症变异诊所的主任。戈拉博士说，她对小鼠的研究感到鼓舞，并希望这项发现最终将应用于患者。

戈拉博士说：“我们的目标是使这些患有罕见综合症的孩子过上更好的生活。”他与达拉·哈夫纳博士一起在诊所治疗内奥米。内奥米(Naomi)的母亲在描述女儿早期的言语努力时喜出望外-她称自己的父亲为“帕皮(Papi)”和她7岁的姐姐为“四月”-以及她如何喜欢在家看动画片。然而，Elguea女士了解她的女儿在未来几年将面临的挑战。她说：“您必须将希望寄托在心中，”她解释说，一种无法治愈但可以消除手部行为的疗法将大大改善Naomi的生活质量。“她非常专注于打击和咬人，而不是和我们在一起。”

科学家们知道，MeCP2对于正常的大脑发育至关重要，并且是影响其他基因功能的分子开关。Rett综合征患者和某些自闭症谱系障碍患者分别不会产生MeCP2或MeCP2过多，从而导致其他基因异常运行。但是科学家们尚未发现导致这种功能障碍的许多确切机制。Monteggia博士的团队发现，MeCP2控制着一个名为SAPAP3的基因的功能，该基因与人类的强迫症有关。