罕见疾病代表了全球性问题。迄今为止，由于缺乏数据，很难估计其患病率。由Inserm创建和协调的Orphanet数据库包含了来自科学文献的关于这些疾病的大量流行病学数据，这使得获得全球估计成为可能。在Inserm US14总监Ana Rath的协调下，这些数据表明，全球目前有3亿人患有罕见病。该研究发表在《欧洲人类遗传学杂志》上，是第一个以这种精确度分析罕见疾病的现有数据的研究。

全身性硬化症，真性红细胞增多症和马凡氏综合症...这些病情很晦涩，仍然是广大公众未知的疾病，其临床表现也存在很大差异。它们确实有一个共同点：它们非常罕见。

根据欧洲的定义，当一种疾病影响不到10,000人中的5个人时，就被认为是罕见的。科学界很少进行研究，并且缺乏卫生专业知识和适当的治疗方法。这意味着多年来发现的成千上万种罕见疾病给全世界许多患者及其家人带来巨大痛苦。

迄今为止，有关该主题的几项流行病学研究很少使用一般人口登记册。这使得很难确定其确切患病率。

但是，如果我们要确定卫生和研究政策的重点，了解这些疾病的社会负担，调整患者管理以及更普遍地为罕见病制定真正的公共卫生政策，则需要这些数字。“鉴于对稀有疾病知之甚少，我们可以认为他们的患者很瘦弱，这是可以原谅的。但是当他们在一起时，他们代表了人口的很大一部分。尽管稀有疾病是个别的和特定的，但他们在疾病中所拥有的它们的共同点是它们的稀有性，以及由此产生的后果。” Inserm US14(稀有疾病和孤儿药的信息和服务平台)的Ana Rath强调说。

在她的领导下，研究作家StéphanieNguenguan(Inserm US14)和她的同事们使用了Orphanet数据库来阐明这个问题。

世界人口的4%

Orphanet由Inserm于1997年创建，现已逐步转变为主要位于欧洲的40个国家的财团。这些合作伙伴共同努力，从科学文献中收集有关罕见疾病的可用数据，使Orphanet成为该领域最全面的资源。它包含的大量信息可以提高对这些条件的理解。

在他们的研究中，Rath的团队检查了3585种罕见病(即在特定时间受影响的人数)的点流行率的可用数据。分析中排除了由感染或中毒引起的罕见癌症以及罕见疾病。

在使用预定方法统一文献数据之后，他们将数据库中引用的各种疾病的点患病率加在一起，从而能够估计在任何给定时间，全球人口中有3.5%至5.9%患有这些疾病。这代表了约3亿人，即世界人口的4%。

这组作者说，总的来说，“罕见”疾病并不是那么罕见，因此需要全球和国家层面的公共卫生政策来解决这个问题。这项政策在法国已成为现实，法国在一年前启动了第三次国家罕见病计划。“极有可能，我们的数据代表了对现实情况的低估。大多数罕见疾病在医疗保健系统中无法追踪，而且在许多国家/地区没有国家登记册。通过实施记录其病情的方法，使患者在各自的医疗保健系统中可见精确的诊断将使将来不仅可以审查我们的估计，而且可以从根本上改善对支持和补偿政策的适应性。”

在这项研究过程中还进行了其他观察，研究人员显示，例如，在Orphanet中描述的6,000多种疾病中，有72%是遗传性的，而70%是儿童时期的。此外，在该研究中分析的疾病中，仅149种就占了全世界确定的罕见疾病病例的80%。