根据在美国心脏病学会年度科学会议上与世界一起发表的三期临床试验，在纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)的成年患者中，胆固醇药物alirocumab与安慰剂相比使低密度脂蛋白(LDL)胆固醇降低了35.6%。心脏病学大会(ACC.20 / WCC)。

HoFH是一种遗传病，会导致危险的高水平的LDL胆固醇，而现有药物难以控制。患有HoFH的患者具有两个缺陷基因的拷贝，导致家族性高胆固醇血症(FH)，并且通常对常规治疗反应较差。不受控制的LDL胆固醇会导致动脉中的斑块积聚，而FH患者早在儿童时期就面临着冠状动脉疾病的高风险。

Alirocumab是美国食品和药物管理局批准的单克隆抗体，可单独或与其他降脂疗法联合治疗成人中高LDL胆固醇。它通过阻止PCSK9(一种使LDL胆固醇在体内循环的蛋白质)来增强人体从循环中去除LDL胆固醇的能力。Alirocumab已经过测试，可用于各种高胆固醇患者，但新的安慰剂对照试验是第一个评估该药物对HoFH患者的疗效和安全性的试验。

开普敦大学医学系脂质学系主任Dirk Blom医学博士说：“该试验是迄今为止针对HoFH成年人的最大的随机对照干预试验，为该病提供了重要见解。”该研究的主要作者是南非开普敦。“ Alirocumab是潜在的新疗法，应在适当的HoFH患者中考虑。”

该试验招募了69名HoFH患者。45名患者被随机分配为每两周通过皮下注射接受airocumab，为期12周。其余接受安慰剂注射。所有患者均维持常规胆固醇药物治疗，如他汀类药物，依泽替米贝，洛米他肽和单采血液分离术，但未服用任何其他PCSK9抑制剂。

在第12周时，接受alirocumab的人的平均LDL胆固醇水平比试验开始时低26.9%，而接受安慰剂的人的LDL胆固醇水平上升了8.6%，导致接受alirocumab的人的平均相对降低了35.6%，达到了标准。试验的主要终点。接受alirocumab的患者中LDL胆固醇的平均绝对降低为62.8 mg / dL。

Alirocumab还可以显着减少通常在FH患者中升高的其他有害脂质。与安慰剂相比，服用alirocumab的人平均载脂蛋白B下降了29.8%，脂蛋白(a)下降了28.4%，非高密度胆固醇下降了32.9%，总胆固醇下降了26.5%。

该试验发现alirocumab具有良好的耐受性，没有发生与治疗相关的严重不良事件。

“这是有助于降低LDL胆固醇的有价值的潜在疗法，尽管许多患者仍需要额外的治疗，因为LDL胆固醇在基线时是如此高。不幸的是，也有少数具有特定突变的患者没有对alirocumab有反应，或反应很差，”布洛姆说。

在美国，估计250个成年人中有1个患有杂合子FH，大约300,000个成年人中有1个患有HoFH。