亚利桑那州凤凰城-2020年6月15日-现已灭绝的人类亚种丹尼索瓦人(Denisovans)的DNA残留物是否可以帮助增强现代人类的免疫功能?

由希望之城的附属机构转化基因组学研究所(TGen)牵头并发表在科学期刊PLOS Genetics上的一项国际研究代表了来自地理和遗传上不同人群的健康个体DNA的基因的首次表征在印度尼西亚。

科学家研究了来自三个印尼人口的116个个体的基因组多样性：苏门答腊岛西海岸的Mentawai;印度尼西亚的苏门答腊岛。印度尼西亚中部的Sumba;还有来自新几内亚岛西侧的一群狩猎采集者Korowai。

研究称，Korowai特别令人感兴趣，因为它们的DNA拥有世界上最后一个剩余的重要遗传密码残基-高达5%-来自现代人类的一个表亲Denisovans。像欧洲著名的尼安德特人一样，亚洲的丹尼索瓦人也是生活在几万年前的绝种人类亚种。正如尼安德特人将某些免疫特性传给欧洲血统一样，丹尼索瓦人可能已经将保护性免疫基因传给了东南亚的后裔。

TGen博士后研究员，该研究的主要作者之一海尼·纳特里(Heini Natri)博士说：“基因组测序工作主要集中在欧洲血统的人群上。”“世界上大多数人都受到了深入的研究。随着我们进一步进入个性化和基因组医学时代，了解遗传学如何在不同人群中引发疾病风险至关重要。”

为什么要学习印尼?

印尼遍布亚洲大陆和澳大利亚之间的17,000多个岛屿，是世界上最大的群岛。印度尼西亚的地理面积与美国或欧洲一样大，拥有2.73亿人口，是仅次于中国，印度和美国的世界第四人口大国。然而，过去十年来，印度尼西亚一直被排除在基因组测序热潮之外尚未对印度尼西亚或东南亚其他岛国的基因调控多样性进行分析。

纳特里博士说：“印尼缺乏信息令人震惊，因为它是疟疾和其他新兴热带病等传染病多样性的中心。”“在整个人类物种的进化历史中，传染病的免疫压力是对人类最强大的选择性力量的原因，印度尼西亚为研究对这些疾病的反应提供了独特的优势。”

由于印度尼西亚的岛屿环境，许多孤立的村庄以及其将近6,000个居住岛中大多数岛上的人口密度相对较低，该研究表明，生活在每个岛上，甚至每个村庄的人的遗传多样性均较低，但也很高这项研究说，一个岛到另一个岛上人们之间的遗传多样性使“它成为检查基因与环境相互作用的近乎独特的研究系统”。

科学家专注于古代人类DNA的免疫特性

尼古拉斯·巴诺维奇(Nicholas Banovich)博士是TGen整合癌症基因组学部的助理教授，人类遗传学家，也是本PLOS Genetics论文的资深作者，他说这项研究的结果突出了涉及免疫细胞功能的基因。这表明对当地环境压力，包括各种热带疾病的压力，有潜在的适应性反应。

Banovich博士说：“印度尼西亚的独特之处之一是，在新几内亚岛上的个人拥有来自我们已灭绝的祖先Denisovans的大量DNA残留物。”“我们发现这些古老的DNA残留物正在驱动涉及免疫功能的基因的变化。这项研究表明，包括未充分研究的人群以增强人们对人类遗传学的全面了解的能力。”

国际团队正在继续其研究，整合更多的遗传数据，探索当地血统的模式，以及如何将古人类基因嵌入现代人群中。

“我们现在正在尝试查明个别的遗传变化，特别是那些来自丹尼索瓦人的残余DNA片段中所携带的遗传变化，它们调控着开启或关闭一个基因的多少，以及这些遗传变化如何影响免疫力。回应，”纳特里博士说。