一项针对全球超过50,000人的基因组分析的国际研究已经确定了与注意力缺陷多动障碍(ADHD)易感性相关的12个特定DNA片段。该研究发表在Nature Genetics期刊上，涉及八十多位作者，其中包括几位加泰罗尼亚研究人员，如巴塞罗那大学研究员，IBB生物医学研究所(IBUB)，研究所Sant JoandeDéu(IRSJD)和罕见疾病网络研究员Bru Cormand生物医学研究中心(CIBERER);Josep Antoni Ramos Quiroga，MartaRibasés，Miquel Casas和CristinaSánchezMora(Vall d'Hebron大学医院和CIBERSAM)，AmaiaHervás(Mutua Terrassa大学医院)和Jordi Sunyer(巴塞罗那全球卫生研究所，ISGlobal)等。

首次全球ADHD基因组学研究

ADHD是儿童和青少年中最常见的精神疾病之一：它影响约5%的儿童和2.5%的成人。它以注意力缺陷，多动和冲动行为为代表，并且限制了患有这种疾病的人的个人和社交技能。由于其原因尚不明确，所有内容都指出ADHD是环境因素(毒理学，心理学和社会学等)与多基因遗传基础(可解释约75%的病症)相结合的结果。

现在由Nature Genetics发表的这项研究是目前ADHD基因组规模最大的研究，它侧重于常见遗传变异在一般人群中的作用。该研究由专家Benjamin M. Neale(美国哈佛医学院)，AndersD.Børglum(丹麦奥尔胡斯大学)和Stephen V. Faraone(美国纽约州立大学)领导，在国际平台的支持下，如精神病基因组学联盟(PGC)，早期遗传学和生命科学流行病学(EAGLE联盟)和路线图表观基因组学绘图联盟。

在人类基因组中追求一千万个基因座

国际团队已经分析了来自欧洲，美国，加拿大和中国不同国家的超过50,000人 - 患者和对照组的大约一千万个基因组位置(基因座)。通过全基因组关联研究(WGAS)，他们分析了人类基因组中最常见的DNA核苷酸(SNP)的变化。

该研究揭示了这些常见的遗传变异“占ADHD遗传学总量的21%，”UB生物学系神经遗传学研究组负责人Bru Cormand说。“此外 - 鉴于专家的意见，大多数基因改变都发现于基因组区域，这些区域随着进化而不断发展，这突出了它的功能相关性。”

特别是，国际研究报告确定了12个基因组片段 - 其中大部分与特定基因相对应 - 为ADHD提供了脆弱性。具体而言，与该病症相关的许多遗传变化影响大脑中基因表达的调节元件。

FOXP2基因：人类语言的遗传基础

在鉴定的片段中，基因FOXP2是人类语言发展研究最多的基因之一，它编码的蛋白质在神经突触和学习的创造中具有显着作用。在之前的一项研究中，FOXP2被认为是ADHD的候选基因(Psychiatric Genetics，2012)，其中参与新研究的一些加泰罗尼亚作者也参与其中。目前，这是科学参考书目中为数不多的引用基因之一，再次出现在自然遗传学中发表的ADHD遗传图谱。

另一种鉴定的基因-DUSP6-参与多巴胺能神经传递的控制，这是最常见的ADHD药理学治疗的目标过程。此外，在胚胎发育过程中在大脑中表达的SEMA6D基因可以在神经分支的产生中发挥重要作用。

该国际研究回顾了ADHD与超过200种表型(精神病学和非精神病学)之间共有的潜在遗传基础。根据Cormand的说法，“结果显示ADHD与严重抑郁症，厌食症，教育程度，肥胖，生殖成功，吸烟或失眠等之间存在基因重叠。”

先前对双胞胎进行的一些研究证明，75%的疾病可以用遗传因素来解释。这项新研究开始以更具体的方式定义ADHD的遗传景观，确定导致该疾病易感性的大约10个特定基因。研究人员表示，“这项研究强调了否定者，ADHD是一种具有坚实生物学基础的疾病，遗传学意味着很多。”

科学财团：大规模的国际科学

这是ADHD易感性的第一张遗传图谱，它汇集了来自全球70多个机构的专家的研究成果，并加入了科学进步，以改善遗传学对精神疾病的诊断。“这些结果表明，促进大规模研究的重要性 - 只有大型国际财团才有可能 - 探索复杂脑部疾病的遗传基础，”Bru Cormand总结道。