已经在小鼠品系筛选中鉴定了数百种与失明和其他视力障碍相关的新基因。许多这些基因在人类视觉中可能很重要，其结果可以帮助确定患者遗传性失明的新原因。这项工作于12月21日在Nature Communications Biology上发表。

“这对患有遗传性眼病的人来说非常有价值，”加州大学戴维斯分校医学和眼科中心眼科学和视觉科学副教授Ala Moshiri说。“整个眼科界都将开始使用这些数据。”

结果是最新的国际小鼠表型分析联盟，其中加州大学戴维斯分校的鼠标生物学计划是其创始成员。该联盟的目标是通过创建缺乏单一特定基因的“敲除”小鼠品系并筛选它们的效果来确定小鼠基因组中每个基因的功能。联盟的研究人员之前已经确定了一系列对生命至关重要的基因，与耳聋有关的基因，甚至与遗传性口臭相关的基因。

迄今为止，该联盟已经产生了7,000多种基因敲除小鼠，其中4,364种已经在11种器官系统中进行了表征。

“由IMPC生成的数据正在加速基因组学在临床医学中的应用，”加州大学戴维斯分校小鼠生物学计划主任，加州大学戴维斯分校Knockout小鼠生产和表型分析(KOMP2)项目首席研究员Kent Lloyd说。

261个与失明有关的新基因

由加州大学戴维斯分校兽医医学教育医院的居民Bret Moore领导的团队和同事们在联盟数据库中搜索了与眼睛和视力缺陷相关的基因。他们确定了347个基因，其中86个基因已成熟，与眼病有关或以某种方式与视力相关。四分之三的基因 - 261 - 以前不知道在任何物种中引起眼病。

“在2018年，如果某人有遗传性失明，我们可以在50%到75%的时间内找出原因，”Moshiri说。“在其余的情况下，我们知道突变存在，但我们不知道在哪里看。现在进行DNA测序的眼科中心可以回叫患者并筛选这些新基因。”

虽然小鼠和人类基因组明显不同，但大多数人类基因在小鼠中具有类似的对应物。Moshiri说，加州大学戴维斯分校的团队正与休斯顿贝勒医学院和爱荷华大学的眼科中心合作，检查新发现的小鼠基因与其人类等同物。

新的遗传信息也可以为遗传性眼病提供新的治疗方法。2017年，FDA批准了针对任何疾病的第一种基因疗法 - 治疗由视网膜基因RPE65缺陷引起的遗传性失明。

“我们希望越来越多的这些遗传性疾病可以治疗，”Moshiri说。

本文的研究得到了英国国立卫生研究院和英国医学研究委员会的资助，得到了预防失明研究，国际视网膜研究基金会和加拿大政府的支持。