所谓的“垃圾”DNA中的突变与没有父母或兄弟姐妹的儿童的自闭症(ASD)的发展有关。该研究发表在Nature Genetics 期刊上，为了解ASD提供了重要的信息，但也具有更广泛的意义。

“这是第一次明确证实非遗传性，非编码突变导致任何复杂的人类疾病或病症，”美国熨斗研究所计算生物学中心的首席研究员Olga Troyanskaya说。

不到2%的人类DNA编码能够实现新陈代谢的关键功能的蛋白质。其余的98%曾被认为是有效的压载物，其特征为重量级“垃圾”。

今天，该标签被认为是用词不当，并且在很大程度上被“非编码”一词取代。研究表明，至少其中一些在调节基因活性中起着非常重要的作用 - 打开和关闭它们，以及不同地增强或抑制蛋白质编码活性。

以前的研究已经将大约30%的自闭症病例与没有病史的家庭 - 所谓的“单纯”病例 - 绑定在特定编码基因的突变上。

Troyanskaya及其同事使用机器学习方法分析了1790人的基因组，包括单纯性自闭症病例及其家属。训练他们的模型以预测任何给定的DNA序列如何影响基因表达。

分析显示，与非编码DNA突变相关的病例应与编码DNA变化相关的病例大小相同。

该方法能够识别非编码DNA中的特定目标，这些目标现在可以成为更激烈和更集中的研究的主题。

研究人员表示，计算生物学方法可以为DNA功能开辟一系列可能的途径来理解由遗传功能驱动的条件。

共同作者周健说：“这可以让人们对不仅是自闭症，还有许多人类疾病的原因有了新的认识。